Co to jest hipercholesterolemia rodzinna?





Cholesterol w organizmie pochodzi z dwóch źródeł. Największa ilość cholesterolu jest produkowana w wątrobie. Wątroba jest też jednocześnie najważniejszym organem rozkładającym cholesterol i przekształcającym go w kwasy żółciowe. Reszta cholesterolu w naszym organizmie, pochodzi z jelit, gdzie wchłaniany jest cholesterol pochodzący z pożywienia. Do produktów bogatych w cholesterol należą m.in. tłuszcze pochodzenia zwierzęcego (masło, śmietana, smalec), tłuste mięsa (wieprzowina, drób ze skórą, baranina i wszelkie podroby) oraz sery i jaja. Jeśli produkcja lub spożycie cholesterolu są zbyt duże, albo jest on za wolno rozkładany, dochodzi do jego gromadzenia się we krwi, a sytuację taką nazywamy hipercholesterolemią (wysokim poziomem cholesterolu we krwi). Wówczas nadmiar cholesterolu może odkładać się w ścianach naczyń krwionośnych, co prowadzi do rozwoju miażdżycy. Czy wiesz skąd bierze się hipercholesterolemia rodzinna?





Przyczyny hipercholesterolemii





Przyczyn hipercholesterolemii jest wiele; między innymi jak wspomniano powyżej nieodpowiednia dieta, cukrzyca, niedoczynność tarczycy lub też przewlekła niewydolność nerek. Ponadto jednym z powodów hipercholesterolemii jest choroba genetyczna zwana hipercholesterolemią rodzinną.





Hipercholesterolemia rodzinna





Hipercholesterolemia rodzinna (ang. familial hypercholesterolemia - FH) niewątpliwie jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych. Dokładna liczba chorych na FH nie jest dokładnie ustalona, zakłada się że występuje ona u 1 na 200 osób. FH jest chorobą monogenową- czyli jej wystąpienie spowodowane jest mutacją w jednym z genów kodujących białka, których zadaniem jest eliminacja cholesterolu z krwi. Dotychczas poznano 3 geny odpowiedzialne za występowanie FH gen: LDLR, APOB, PCSK9. Każdy człowiek posiada dwie kopie każdego genu. Jeśli otrzyma od chorującego na FH jednego rodzica wadliwą kopię, będzie chorował na heterozygotyczną postać hipercholesterolemii rodzinnej. Jeśli natomiast, zdarza się to bardzo rzadko, dwoje rodziców choruje na FH, wystąpi homozygotyczna postać hipercholesterolemii rodzinnej. Warto zapamiętać, że ryzyko przekazania wadliwego genu potomstwu wynosi 50%.





Podstawowym objawem hipercholesterolemii rodzinnej jest bardzo wysoki poziom „złego” cholesterolu, dla wyjaśnienia (cholesterolu LDL) oraz występowanie w młodym wieku choroby wieńcowej i zawału serca. Chorują na nią całe rodziny, najczęściej przez wiele pokoleń.





Reasumując, dzięki szybkiej diagnostyce i wczesnemu włączeniu odpowiednich leków można uniknąć wielu powikłań oraz wydłużyć życie chorych na hipercholesterolemią rodzinną.





Następstwa hipercholesterolemii rodzinnej





  • Zwiększone ryzyko wystąpienia choroby wieńcowej, u chorych z FH jej ryzyko jest 20 krotnie większe, w porównaniu do zdrowych osób
  • U chorych w wieku 20-39 lat ryzyko zgonu z przyczyny sercowo-naczyniowej jest 100 razy wyższe niż u zdrowych osób
  • Objawowa choroba wieńcowa rozwija się u około 50% mężczyzn przed 50 rokiem życia- zdecydowanie szybciej niż u mężczyzn bez FH.
  • Objawowa choroba wieńcowa rozwija się u około 30% kobiet przed 60 rokiem życia- zdecydowanie szybciej niż u kobiet bez FH.




U kogo podejrzewać hipercholesterolemię rodzinną?





  • U osób ze znacznie podwyższonym stężeniem cholesterolu: LDL > 190 mg/dl  u dorosłych, LDL > 150mg/dl u dzieci
  • Występowanie u pacjenta lub jego najbliższych krewnych chorób sercowo-naczyniowych (niestabilna choroba wieńcowa, zawał serca, udar mózgu) w młodym wieku: u kobiet < 60 roku życia, podczas gdy u mężczyzn < 55 roku życia
  • Obecność następujących objawów klinicznych:




  • Żółtaki ścięgien- są to guzki w ścięgnach, najczęściej występują na ścięgnie Achillesa lub ścięgnach prostowników palców dłoni
  • Rąbek rogówkowy-cholesterol odkłada się w rogówce oka, objaw występuje u około 50% pacjentów poniżej 50 roku życia
  • Kępki żółte powiek- bladożółte grudki występujące na skórze powiek, mogą się pojawiać i znikać (występują nie tylko u chorych z hipercholesterolemią rodzinną)




Zapamiętaj:





Wczesne rozpoznanie choroby i wdrożenie odpowiedniego leczenia prowadzi do zmniejszenie cholesterolu i poprawy rokowania sercowo-naczyniowego. Dlatego też, jeśli występują u Ciebie powyżej opisane stany/objawy, możesz chorować na hipercholesterolemię rodzinną. Zgłoś się jak najszybciej do ośrodka zajmującego się diagnostyką i leczeniem hipercholesterolemii rodzinnej. Jedną z nich jest: Samodzielna Poradnia Lipidowa w Instytucie Kardiologii w Aninie.





Dr hab. n. med. Piotr Dobrowolski
Samodzielna Poradnia Lipidowa,
Narodowy Instytut Kardiologii w Warszawie



Nawet umiarkowany nadmiar LDL-cholesterolu w surowicy krwi jest czynnikiem ryzyka chorób serca. Wraz z jego wzrostem rośnie zagrożenie chorobą wieńcową i zawałem serca. Warto pamiętać o diecie w hipercholesterolemii. Jest to podstawowa metodą profilaktyki i leczenia podwyższonego poziomu cholesterolu i LDL-cholesterolu, także wówczas, kiedy stosuje się leki.





Wytyczne Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego (ESC) z 2016 roku, wśród rekomendacji żywieniowych zalecają przede wszystkim:





  • Zmniejszenie spożycia tłuszczów nasyconych   +++ A




  • Zmniejszenie spożycia tłuszczów trans   +++ A




  • Zwiększenie spożycia błonnika   ++ A




  • Zmniejszenie spożycia cholesterolu   ++ B




  • Zastosowanie żywności funkcjonalnej wzbogaconej w fitosterole   +++ A  




Trzy plusy (+++) wskazują, że zastosowanie się do tych zaleceń ma największy wpływ na redukcję lipidów. Natomiast poziom A, że istnieją mocne dowody naukowe na istnienie takiego związku.





Co warto wiedzieć o diecie w hipercholesterolemii?





1. Ogranicz tłuszcze nasycone  





W nasycone kwasy tłuszczowe obfitują produkty pochodzenia zwierzęcego w szczególności: masło, smalec, słonina, boczek, tłuste mięsa i tłuste wędliny, zwłaszcza wieprzowe. Warto wyeliminować te produkty w diecie w hipercholesterolemii. Przy przygotowywaniu posiłków należy usunąć widoczny tłuszcz z mięsa oraz skórę z drobiu. Spośród różnych technik kulinarnych godne polecenia jest gotowanie, pieczenie na grillu lub w folii, duszenie na parze. Tłuszcze zwierzęce można zastąpić tłuszczami roślinnymi - olejami (za wyjątkiem oleju palmowego i kokosowego) oraz miękkimi margarynami. Do smarowania pieczywa należy stosować niewielkie ilości wysokogatunkowych margaryn miękkich, bogatych w tłuszcze nienasycone i wzbogacane witaminami A, D i E.





2. Zredukuj spożycie tłuszczów trans





Tłuszcze te powstają głównie w trakcie utwardzania olejów roślinnych i znajdują się w margarynach twardych, które są często stosowane w produkowanych przemysłowo ciastach i wyrobach cukierniczych. Tłuszcze trans nie tylko podwyższają LDL-cholesterol (tzw. zły cholesterol) to jeszcze dodatkowo obniżają HDL cholesterol (tzw. dobry cholesterol).





3. Zwiększ zawartość błonnika pokarmowego w diecie w hipercholesterolemii





Błonnik w większości nie ulega trawieniu przez enzymy przewodu pokarmowego człowieka. Znaczna jego część wydalana jest z kałem, a mimo to pełni ważną funkcję w żywieniu. Miedzy innymi reguluje pracę jelit, pomaga w redukcji zaparć, i zmniejsza wchłanianie z przewodu pokarmowego tzw. złego cholesterolu (frakcji LDL). Zalecane spożycie błonnika wynosi ponad 25 g/dzień, podczas gdy przeciętne zawartość tego składnika w polskiej diecie kształtuje się na poziomie 16-20 g/dzień. Dlatego bardzo ważne jest uwzględnienie w jadłospisie produktów zbożowych z niskiego przemiału, warzyw i  owoców, nasion i orzechów.





4. Ogranicz pobranie cholesterolu pokarmowego  





Cholesterol pokarmowy towarzyszy zwykle tłuszczom zwierzęcym w naszej diecie. Bogatym źródłem tego składnika są jaja, tłuste mleko i wyroby mleczarskie, tłuste produkty pochodzenia zwierzęcego, jak również podroby i wędliny robione na ich bazie (salceson, pasztetowa, pasztety). Podrobów nie należy spożywać wcale, zaś spożycie jaj należy ograniczyć do 2-3 tygodniowo (wliczając również jaja zawarte w potrawach).





5. Fitosterole





Naturalnym źródłem fitosteroli są przede wszystkim rośliny oleiste (kukurydza, rzepak, słonecznik) i otrzymane z nich oleje i margaryny. Znaczącą zawartością fitosteroli charakteryzują się również nasiona sezamu, roślin strączkowych i dyni, orzechy, przetwory zbożowe, a także w mniejszej ilości niektóre warzywa i owoce. Obecność fitosteroli w produktach spożywczych nie jest zbyt duża, zatem podaż w naszym menu jest niewystarczająca aby wywołać efekt hipolipemizujący. Dlatego też na rynku znajdują się produkty wzbogacone w sterole i stanole roślinne (przede wszystkim margaryny), które można włączyć do diety.





Oprócz wytycznych dotyczących diety w hipercholesterolemii, należy stosować ogólne zasady zdrowego żywienia. Uwzględnić w swojej diecie ryby (szczególnie morskie), warzywa i owoce. Zadbać o prawidłowa masę ciała.





Dr inż. Anna Waśkiewicz
Zakład Epidemiologii, Prewencji Chorób Układu Krążenia i Promocji Zdrowia
  Narodowy Instytut Kardiologii w Warszawie



1. Mit- Tylko osoby z nadwagą i otyłością mają podwyższony cholesterol.





Fakt: Podwyższony cholesterol może występować u osób z różną masą ciała. Zdecydowanie częściej występuje o osób z nadwagą lub otyłością. Jednakże należy pamiętać, że szczupłe osoby również mogą mieć podwyższone stężenie cholesterolu. Podobnie jak osoby z nadwagą i otyłością powinny kontrolować jego stężenie. Stosując odpowiednią dietę, prowadząc aktywny tryb życia, utrzymując prawidłową masę ciała, można korzystnie wpływać na cholesterol. Należy utrzymywać je w zakresie optymalnym lub ułatwiając leczenie farmakologiczne.





2. Mit: Podwyższony cholesterol to problem dotyczący głównie mężczyzn.





Fakt: U kobiety przed menopauzą, wysokie stężenie estrogenu działa korzystnie na zwiększenie stężenia tak zwanego „dobrego” cholesterolu HDL. Przyczynia się to do opóźnionego w stosunku do mężczyzn rozwój miażdżycy u kobiet. Po menopauzie obniżenie stężenia estrogenów pociąga za sobą obniżenie dobrego cholesterolu HDL i wzrost stężenia tak zwanego „złego” cholesterolu LDL. Po 50 roku życia nie stwierdza się różnic w często występowania hipercholesterolemii pomiędzy mężczyznami i kobietami. Tak więc, podwyższony cholesterol występuje u obu płci. W ogólnej populacji (niezależnie od wieku) dotyczy 64% kobiet i 70% mężczyzn w Polsce.  





3. Mit: Na Twój cholesterol wpływ ma tylko dieta i aktywność fizyczna.





Fakt: Jest prawdą, że dieta i aktywność fizyczna wpływają na stężenie cholesterolu, ale nie są to tylko jedyne czynniki. Do innych czynników należy: starszy wiek, nadwaga, otyłość. W tym miejscu należy podkreślić, że u niektórych osób występują wrodzone zaburzenia gospodarki lipidowej. U takich osób cholesterol jest podwyższony już od urodzenia, a osoby te narażone są na rozwój miedzy innymi zawału serca, udaru mózgu w dużo młodszym wieku niż osoby z populacji ogólnej. Dlatego też, gdy stwierdzisz u siebie bardzo wysokie stężenie cholesterolu całkowitego > 310mg/dl, cholesterolu LDL > 190mg/dl zawsze skonsultuj się ze swoim lekarzem. Może to być wynik wrodzonego defektu metabolizmu cholesterolu.





4. Mit: Przyjmując leki obniżające cholesterol nie trzeba stosować się do zaleceń dietetycznych i wykonywać aktywności fizycznej.





Fakt: Należy pamiętać, o regularnym przyjmowaniu przepisanych przez lekarza leków obniżających cholesterol. W tym celu najczęściej stosowane są statyny. Leki te są na ogół dobrze tolerowane, a ich systematyczne przyjmowanie prowadzi do obniżenia cholesterolu. Stosowanie leków, zawsze musi być połączone ze stosowaniem „zdrowej” diety oraz regularnej aktywności fizycznej. W celu obniżenia ryzyka wystąpienia zawału serca, czy udaru mózgu towarzystwa kardiologiczne zalecają wykonywanie tygodniowo 150 minut aktywności fizycznej o umiarkowanym nasileniu lub 75 min aktywności o intensywnym nasileniu lub ich kombinację.





5. Mit: Etykieta produktu „bez cholesterolu” - pożywienie jest zdrowe dla serca





Fakt: Powinniśmy pamiętać, o tym, że nawet jeśli na ulotce produktu znajduje się informacja, że produkt jest „bez cholesterolu”, czy ma „niską zawartość cholesterolu”, produkt ten może mieć wysoką zawartość innych „złych” tłuszczy takich jak: tłuszcze trans lub nasycone. Zawsze powinniśmy sprawdzać zawartość produktu nie tylko całkowitej zawartości tłuszczu, ale również obecności tłuszczy trans i nasyconych. Ponadto, należy zwrócić uwagę na całkowitą wartość energetyczną danego produktu. Czasem, produkt reklamowany jako „nisko cholesterolowy” zawiera dużą ilość węglowodanów prostych i charakteryzuje się wysoką kalorycznością. Może to wpłynąć nie tylko na masę ciała ale także na zwiększenie stężenia trójglicerydów.





6. Mit: Dzieci nie mają podwyższonego cholesterolu.





Fakt: Dzieci mogą mieć podwyższone stężenie cholesterolu, podobnie jak dorośli. Najczęściej ma to miejsce, gdy jedno z rodziców lub obydwoje chorują na chorobę o nazwie Rodzinna Hipercholesterolemia (FH- familial hypercholesterolemia). Zatem jest to choroba uwarunkowana genetycznie. Dzieci z rodzinną hipercholesterolemią  mają wysokie ryzyko wystąpienia zawału serca i udaru mózgu. Wczesne rozpoznanie i wdrożenie odpowiedniego leczenia jest bardzo istotne w takim przypadku. Co więcej, wpływa na dalsze rokowanie u dziecka, zmniejszając ryzyko wystąpienia zawału serca lub udaru mózgu. Dzieci rodziców, którzy mają bardzo wysokie stężenie cholesterolu, powinny mieć oznaczony lipidogram.





7. Mit: Leczenie statyną zawsze prowadzi do oczekiwanego obniżenia stężenia cholesterolu.





Fakt: Niestety, nie zawsze samo leczenie statyną prowadzi do zadawalającej kontroli stężenia cholesterolu, zwłaszcza tak zwanego „złego” cholesterolu- LDL. Jest to szczególnie istotne u osób z wysokim lub bardzo wysokim ryzykiem wystąpienia zawału serca i udaru mózgu (zapytaj swojego lekarza jakie jest Twoje ryzyko). U chorych u których obniżenie stężenia cholesterolu za pomocą statyny nie doprowadziło do uzyskania pożądanego stężenia cholesterolu, należy rozważyć modyfikację leczenia, między innymi poprzez dołączenie leku obniżającego cholesterol o innym mechanizmie działania - ezetymibu. Dołączenie ezetymibu do statyny wiąże się z dalszym obniżeniem stężenia cholesterolu LDL. Co więcej, połączenie to jest na ogół dobrze tolerowane i bezpieczne.





8. Mit: Zbyt intensywne obniżenie cholesterolu jest niebezpieczne.





Fakt: Wysokie cholesterol jest związany jest z rozwojem miażdżycy w tętnicach, prowadząc w konsekwencji do ich zwężenia lub zamknięcia. Istotne jest to między innymi w tętnicach wieńcowych,. Ich zwężenie lub zamkniecie prowadzi do zawału serca. Z drugiej strony wiadomo, że uzyskanie bardzo niskich wartości cholesterolu LDL często prowadzi do zahamowania rozwoju miażdżycy lub nawet jej regresji. Obecnie postuluje się, aby obniżać cholesterol do nawet bardzo niskich wartości. Szczególnie u chorych u których doszło już do rozwoju miażdżycy naczyń, a zwłaszcza którzy przebyli zawał serca lub udar mózgu. Obecnie, nie ma jednoznacznych dowodów z badań, które by wskazywały, że takie postępowanie które z jednej strony istotnie zmniejsza ryzyko wystąpienia zawału serca lub udaru mózgu, wpływałoby z drugiej strony na zwiększenia ryzyka rozwoju innych chorób.  





Dr hab. n. med. Piotr Dobrowolski
Samodzielna Poradnia Lipidowa,
Narodowy Instytut Kardiologii w Warszawie


Przejdź do treści