Co to jest hipercholesterolemia rodzinna?

Cholesterol w organizmie pochodzi z dwóch źródeł. Największa ilość cholesterolu jest produkowana w wątrobie. Wątroba jest też jednocześnie najważniejszym organem rozkładającym cholesterol i przekształcającym go w kwasy żółciowe. Reszta cholesterolu w naszym organizmie, pochodzi z jelit, gdzie wchłaniany jest cholesterol pochodzący z pożywienia. Do produktów bogatych w cholesterol należą m.in. tłuszcze pochodzenia zwierzęcego (masło, śmietana, smalec), tłuste mięsa (wieprzowina, drób ze skórą, baranina i wszelkie podroby) oraz sery i jaja. Jeśli produkcja lub spożycie cholesterolu są zbyt duże, albo jest on za wolno rozkładany, dochodzi do jego gromadzenia się we krwi, a sytuację taką nazywamy hipercholesterolemią (wysokim poziomem cholesterolu we krwi). Wówczas nadmiar cholesterolu może odkładać się w ścianach naczyń krwionośnych, co prowadzi do rozwoju miażdżycy. Czy wiesz skąd bierze się hipercholesterolemia rodzinna?

Przyczyny hipercholesterolemii

Przyczyn hipercholesterolemii jest wiele; między innymi jak wspomniano powyżej nieodpowiednia dieta, cukrzyca, niedoczynność tarczycy lub też przewlekła niewydolność nerek. Ponadto jednym z powodów hipercholesterolemii jest choroba genetyczna zwana hipercholesterolemią rodzinną.

Hipercholesterolemia rodzinna

Hipercholesterolemia rodzinna (ang. familial hypercholesterolemia – FH) niewątpliwie jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych. Dokładna liczba chorych na FH nie jest dokładnie ustalona, zakłada się że występuje ona u 1 na 200 osób. FH jest chorobą monogenową- czyli jej wystąpienie spowodowane jest mutacją w jednym z genów kodujących białka, których zadaniem jest eliminacja cholesterolu z krwi. Dotychczas poznano 3 geny odpowiedzialne za występowanie FH gen: LDLR, APOB, PCSK9. Każdy człowiek posiada dwie kopie każdego genu. Jeśli otrzyma od chorującego na FH jednego rodzica wadliwą kopię, będzie chorował na heterozygotyczną postać hipercholesterolemii rodzinnej. Jeśli natomiast, zdarza się to bardzo rzadko, dwoje rodziców choruje na FH, wystąpi homozygotyczna postać hipercholesterolemii rodzinnej. Warto zapamiętać, że ryzyko przekazania wadliwego genu potomstwu wynosi 50%.

Podstawowym objawem hipercholesterolemii rodzinnej jest bardzo wysoki poziom „złego” cholesterolu, dla wyjaśnienia (cholesterolu LDL) oraz występowanie w młodym wieku choroby wieńcowej i zawału serca. Chorują na nią całe rodziny, najczęściej przez wiele pokoleń.

Reasumując, dzięki szybkiej diagnostyce i wczesnemu włączeniu odpowiednich leków można uniknąć wielu powikłań oraz wydłużyć życie chorych na hipercholesterolemią rodzinną.

Następstwa hipercholesterolemii rodzinnej

  • Zwiększone ryzyko wystąpienia choroby wieńcowej, u chorych z FH jej ryzyko jest 20 krotnie większe, w porównaniu do zdrowych osób
  • U chorych w wieku 20-39 lat ryzyko zgonu z przyczyny sercowo-naczyniowej jest 100 razy wyższe niż u zdrowych osób
  • Objawowa choroba wieńcowa rozwija się u około 50% mężczyzn przed 50 rokiem życia- zdecydowanie szybciej niż u mężczyzn bez FH.
  • Objawowa choroba wieńcowa rozwija się u około 30% kobiet przed 60 rokiem życia- zdecydowanie szybciej niż u kobiet bez FH.

U kogo podejrzewać hipercholesterolemię rodzinną?

  • U osób ze znacznie podwyższonym stężeniem cholesterolu: LDL > 190 mg/dl  u dorosłych, LDL > 150mg/dl u dzieci
  • Występowanie u pacjenta lub jego najbliższych krewnych chorób sercowo-naczyniowych (niestabilna choroba wieńcowa, zawał serca, udar mózgu) w młodym wieku: u kobiet < 60 roku życia, podczas gdy u mężczyzn < 55 roku życia
  • Obecność następujących objawów klinicznych:
  • Żółtaki ścięgien- są to guzki w ścięgnach, najczęściej występują na ścięgnie Achillesa lub ścięgnach prostowników palców dłoni
  • Rąbek rogówkowy-cholesterol odkłada się w rogówce oka, objaw występuje u około 50% pacjentów poniżej 50 roku życia
  • Kępki żółte powiek- bladożółte grudki występujące na skórze powiek, mogą się pojawiać i znikać (występują nie tylko u chorych z hipercholesterolemią rodzinną)

Zapamiętaj:

Wczesne rozpoznanie choroby i wdrożenie odpowiedniego leczenia prowadzi do zmniejszenie cholesterolu i poprawy rokowania sercowo-naczyniowego. Dlatego też, jeśli występują u Ciebie powyżej opisane stany/objawy, możesz chorować na hipercholesterolemię rodzinną. Zgłoś się jak najszybciej do ośrodka zajmującego się diagnostyką i leczeniem hipercholesterolemii rodzinnej. Jedną z nich jest: Samodzielna Poradnia Lipidowa w Instytucie Kardiologii w Aninie.

Dr hab. n. med. Piotr Dobrowolski
Samodzielna Poradnia Lipidowa,
Narodowy Instytut Kardiologii w Warszawie

Skip to content